Daltonizm jako choroba genetyczna

Choroby genetyczne to portal informacyjny. Poznaj z nami najbardziej powszechne jednostki chorobowe, szanse wyleczenia, rodzaje diagnozy i najczęstrze symptomy tych trudnych przypadłości.

Medycyna mówi, że schorzenie to wywołane jest przez recesywny allel d, który znajduje się w chromosomie X. Poprawny allel, który dominuje oznacza się jako D. Odnotowano, że allel d stosunkowo rzadko występuje w populacji ludzkiej. W przypadku panów daltonizm wg statystyk pojawia się raz na 40 przypadków, natomiast jeśli chodzi o kobiety raz na 1600 przypadków, pod warunkiem jednak jeśli będzie ona homozygotą pod względem genu d, a to zdarza się naprawdę bardzo rzadko.

U panów wystąpić mogą dwa genotypy – XDY i XdY. Ten pierwszy to zdrowy pacjent normalnie rozróżniający kolory, natomiast przypadku drugiego mamy do czynienie już z daltonistą. Jeśli chodzi o kobiety to mogą tu pojawić się trzy zestawienia alleli mających związek z nieodróżnianiem kolorów czerwonego i zielonego, tj. XDXD, XDXd i XdXd. Pani mająca dwa allele D nie jest daltonistką, natomiast ta posiadająca dwa recesywne allele d jest nosicielką genu, który odpowiada za daltonizm. Kobieta XDXg, zwana heterozygotyczną odróżnia barwy prawidłowo, lecz jest nosicielką genu d i mogą odziedziczyć go jej synowie oraz córki. Mężczyzna, dotknięty nieprawidłowym genem daltonizmu może przekazywać swój allel d tylko córkom, lecz nie synom z prawdopodobieństwem 100 procentowym, bez względu na to czy ojcem dziecka jest mężczyzna odróżniający kolory czy nie, gdyż oby dwa chromosomy X kobiety nosicielki posiadają allel d. Urodzenie się córki daltonistki u takiej kobiety będzie tutaj zależne od tego czy jej ojciec również będzie daltonistą, czy też nie. W przypadku nr 1 wszystkie z córek będą nosicielkami feralnego genu daltonizmu, natomiast w przypadku nr 2 wszystkie będą nosicielkami recesywnego genu d.

Anomaloskop

Osoby nieprawidłowo rozróżniające kolory od urodzenia, w większości z przypadków nawet nie wiedzą że taka wada mogła ich dotknąć, a to za sprawą zachowania prawidłowej ostrości wzroku. Wady wzroku tego typu możliwe są do wykrycia przy użyciu badania za pośrednictwem tablic pseudoizochromatycznych. Czasami również wykorzystuje się w tym celu anomaloskop – aby sprecyzować badanie. Takie badanie polega na porównywaniu przez pacjenta dwóch kolorów.

Odnotowuje się, że występowanie daltonizmu w niektórych miejscach na ziemi znacznie odbiega od przeciętnych wartości statystycznych, np. w przypadku Fidżi schorzenie to dotyka co 120 mieszkańca. Choroba jaką jest daltonizm nie zagraża bezpośrednio zdrowiu ani życiu, jednak ważne jest jej wykrycie przy kwalifikacji do niektórych z zawodów np. dla pilotów czy kierowców.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *